Atrofia Óptica Autossômica Recessiva Tipo 7
A Atrofia Óptica Autossômica Recessiva Tipo 7 (OPA7) é uma doença rara causada por mutações no gene TMEM126A, que afeta a função mitocondrial nas células do nervo ó…
Conhecer a doençaCONHECER É O PRIMEIRO PASSO
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10.079 doençasAtrofia Óptica com ou sem Surdez, Oftalmoplegia, Miopatia, Ataxia e Neuropatia
Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.
Conhecer a doençaAtrofia Óptica de Leber e Distonia
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Conhecer a doençaAtrofia Óptica Tipo 2
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Conhecer a doençaAtrofia Óptica, Perda Auditiva e Neuropatia Periférica Autossômica Dominante
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Conhecer a doençaAtrofia Retinocoroidal Paravenosa Pigmentada
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Conhecer a doençaAtrofodermia Linear de Moulin
A Atrofodermia Linear de Moulin (ALM) é uma condição dermatológica rara caracterizada por lesões lineares, levemente atrofiadas e hiperpigmentadas que seguem as lin…
Conhecer a doençaAtrofodermia Vermiculada
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Conhecer a doençaAuriculoosteodisplasia
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Conhecer a doençaAusência Congênita Bilateral do Antebraço e da Mão
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Conhecer a doençaAusência Congênita de Ambos os Antebraços e Mãos
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Conhecer a doençaAusência Congênita do Septo Pelúcido
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Conhecer a doençaAusência Congênita Unilateral de Antebraço e Mão
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Conhecer a doençaAutismo Atípico
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Conhecer a doençaAutoinflamação com Enterocolite Infantil
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Conhecer a doençaB4GALT1
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Conhecer a doençaBabesiose
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Conhecer a doençaBaço Errante
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