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10.079 doenças
Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva 114

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Surdez autossômica recessiva

Surdez Autossômica Recessiva 116

A Surdez Autossômica Recessiva 116 é uma perda auditiva congênita causada por mutações no gene PRPS1L1. A condição afeta o funcionamento das células ciliadas do ouv…

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Surdez genética

Surdez Autossômica Recessiva 117

A Surdez Autossômica Recessiva 117 é uma condição genética rara caracterizada pela perda auditiva presente desde o nascimento ou início da infância. Causada por mut…

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva 118 com Aplasia Coclear

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva 119

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Surdez autossômica recessiva

Surdez Autossômica Recessiva 57

A Surdez Autossômica Recessiva 57 é uma condição genética rara caracterizada pela perda auditiva presente desde o nascimento ou infância precoce. Causada por mutaçõ…

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva 94

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva 99

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 1A

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 3

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 40

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 46

Conheça as informações disponíveis, os sinais descritos e os caminhos de investigação.

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 7

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Doença rara

Surdez Autossômica Recessiva Não Sindrômica 77

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Síndrome genética rara

Surdez com Aplasia Labiríntica, Microtia e Microdontia

A Síndrome LAMM é uma condição genética rara caracterizada pela associação de surdez profunda devido à aplasia labiríntica, malformações do pavilhão auricular (micr…

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doença genética

Surdez com Insensibilidade Familiar das Glândulas Salivares à Aldosterona

A Surdez com Insensibilidade Familiar das Glândulas Salivares à Aldosterona é uma condição genética rara caracterizada pela associação de perda auditiva neurossenso…

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Doença rara

Surdez Condutiva

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Doença rara

Surdez Induzida por Aminoglicosídeos

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Informações educativas não substituem avaliação clínica.